血友病(Hemophilia)是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，這導致人們在受傷后容易出血，容易瘀傷，并且關節或大腦內出血的風險增加。據悉，近日，美國食品和藥物管理局(FDA)宣布批準CSL Behring公司的基因療法Hemgenix(etranacogene dezaparvovec)上市，這也是全球頭個B型血友病基因治療藥物。

　　資料顯示，Hemgenix是一種基于腺相關病毒載體的一次性基因療法，通過靜脈注射單劑量給藥，用于治療患有B型血友病的成年人。

　　血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，分為A和B兩種亞型，其中血友病 B 是一種遺傳性出血性疾病，由凝血因子IX水平缺失或不足引起。凝血因子IX是產生血栓以止血所需的蛋白質。血友病B的癥狀可能包括在受傷、手術或牙科手術后長時間或大量出血;嚴重時，出血發作可能在沒有明確原因的情況下自發發生。長時間的出血發作會導致嚴重的并發癥，例如關節、肌肉或內臟(包括大腦)出血。大多數患有血友病B并出現癥狀的人是男性。

　　Hemgenix的安全性和有效性在兩項針對57名18至75歲患有重度或中度重度血友病B的成年男性的研究中得到了評估。在一項有 54 名受試者的研究中，受試者的因子IX活性水平增加，可以減少凝血因子IX的預防性治療，年出血率(ABR)與基線相比降低了54%。相關人士表示，“此次批準為血友病B患者提供了新的治療選擇，并代表了為高疾病負擔的人開發創新療法的重要進展。”據悉，該藥每劑的價格高達350萬美元。

　　業內表示，“在這一好消息到來之際，我們注意到，隨著多款基因療法獲批，近十年來基因療法領域獲得了突飛猛進的發展。”

　　根據公開信息顯示，截至今年11月9日，美國、歐盟、日本共有10個基因療法已獲批。2012年Glybera獲批，這是一個基于腺相關病毒(AAV)載體的基因療法，用于治療脂蛋白酶缺乏癥；2017年，Luxturna在美國獲批，這是FDA批準的頭款體內給藥式基因療法，用于治療遺傳性視網膜營養不良。此后，獲批基因療法逐漸涌現，主要集中于罕見病領域。監管機構預測，基因療法的獲批速度未來將繼續加快。美國FDA預計到2025年其批準的細胞和基因療法可達每年10-20個。

　　此外，根據相關數據梳理統計，截至2022年11月9日，全球共有253個療法已進入臨床階段，其中，處于臨床3期的療法共27個，處于臨床2期的療法共148個(1/2期歸入2期)，處于臨床1期的療法共53個(其余療法未披露臨床階段或已獲批)。進入臨床階段基因療法較多的公司有Genethon、AGTC、Orchard Therapeutics、Sarepta Therapeutics等，這些公司有5個或以上基因療法進入臨床階段。

　　對于國內基因藥物研發表現如何，相關人士表示，這是條新賽道，我國與發達國家的差距比較小，總體上處于并跑狀態。其中在國內研發項目中，信念醫藥的BBM-H901注射液，即將開展Ⅲ期注冊臨床試驗。這款候選新藥以公司自主研發的新型AAV為載體，攜帶人凝血因子9基因，通過單次靜脈給藥進入人體后，會在肝臟持續表達這個基因，提高并長期維持患者的凝血因子水平。