今年9月份，美國藍鳥生物推出了用于減緩4-17歲早期活動性腦腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(CALD)男孩神經(jīng)功能障礙的進展的基因治療藥物Skysona，定價為300萬美元。近日消息，又一款定價超300萬美元的藥獲FDA審批，即來自澳大利亞杰特貝林公司的一次性基因療法hemgenix，用于治療B型血友病。

　　B型血友病是一種遺傳性出血疾病，由于血液凝固因子IX的缺失或水平不足而導致，該類疾病的癥狀可能包括受傷、手術(shù)或牙科手術(shù)后的長時間或大量出血；在嚴重的情況下，出血發(fā)作可能在沒有明確原因的情況下自動發(fā)生。長時間的出血發(fā)作可能導致嚴重的并發(fā)癥，如出血進入關(guān)節(jié)、肌肉或內(nèi)部器官，包括大腦。美國FDA提供的數(shù)據(jù)顯示，平均每4萬人中有1人患b型血友病，患者多為男性。

　　針對該類疾病，市場上已有一些治療手段，其中常見的治療方法是靜脈注射濃縮因子IX，嚴重的B型血友病患者也將進行預防治療，以維持凝血因子IX。但長期輸血有很多副作用，也會給患者及其家庭帶來很大的經(jīng)濟負擔。因此，該領(lǐng)域?qū)π碌闹委熕幬锎嬖谥黠@的醫(yī)療需求。

　　據(jù)了解，與目前百健、輝瑞等公司專注于常規(guī)輸注的治療方法相比，澳大利亞這款新藥在臨床實驗中，能夠使94%的受試患者在一段時間內(nèi)免于注射凝血因子，有望為患者提供一種長期的解決方案。

　　據(jù)英國路透社23日報道，澳大利亞杰特貝林公司已明確這種一次性療法的收費為350萬美元。

　　有行業(yè)人士表示，雖然該款新藥的定價超過了預期，但仍有可能取得成功。一方面是因為現(xiàn)有的血友病療法同樣很貴，另一方面，血友病患者長期處于擔憂出血的狀態(tài)。此外，該新藥市場份額較大，面向美國和歐洲約1600萬的B型血友病患者。

　　近年來，基因治療已經(jīng)在血友病領(lǐng)域已顯示出一定的療效。除了hemgenix以外，年內(nèi)還有不少B型血友病基因療法獲得新進展，不止來自跨國藥企，也有部分來自本土藥企。

　　如在今年8月底消息，至善唯新生物申報的“ZS801注射液”臨床試驗申請，已獲得臨床默示許可，適用于18歲及以上男性重度、中重度B型血友病(先天性凝血因子IX缺乏癥，凝血因子IX<2%)患者出血的控制和預防。ZS801是一種AAV基因治療藥物，是至善唯新?lián)碛凶灾髦R產(chǎn)權(quán)的rAAV基因治療藥物。

　　同在8月份，CDE信息顯示，信念醫(yī)藥全資子公司上海信致醫(yī)藥自主研發(fā)的BBM-H901注射液擬納入突破性治療品種，擬用于預防血友病B(先天性凝血因子Ⅸ缺乏癥)的成年男性患者出血。據(jù)悉，這是一款單次靜脈給藥的腺相關(guān)病毒(AAV)血友病B基因治療在研藥物，目前正在中國開展1/2期臨床試驗。隨著更多國產(chǎn)基因治療藥物進展的加快，有望給國內(nèi)B型血友病患者也帶來更多治療新選擇。